در سال های اخیر توسعه روش های مولکولی پیشرفته به تشخیص زودهنگام سرطان و درمان سریع تر آن کمک شایانی کرده است. جهت ایجاد یک داروی هدفمند برای یک بیمار سرطانی، دانستن ویژگی های ژنتیکی و مولکولی تومور لازم است که این ویژگی ها با کمک تکنیک های مولکولی مورد مطالعه قرار بگیرند.
بیومارکرهای سرطانی، مولکول هایی هستند که وجود سرطان را در بیمار نشان می دهند. این مولکول ها که در بافت ها یا مایعات بدن یافت می شوند، توسط سلول های سرطانی یا سلول های طبیعی در پاسخ به سرطان موجود، تولید می شوند. این بیومارکرها میتوانند اسید نوکلئیک (DNA یا RNA) و پروتئین باشند. آن ها می توانند به عنوان ابزاری برای ارزیابی خطر سرطان تشخیص زود هنگام، تشخیص دقیق و پیش بینی نحوه پاسخ به درمان استفاده شوند.
برخی جهش ها و تغییرات ژنتیکی می توانند باعث بروز سرطان شوند. برای مثال جابه جایی کروموزوم های ۹ و ۲۲ منجر به لوسمی میلوئیدی مزمن می شود. تغییرات ژنتیکی رایج تر که به عنوان بیومارکرهای زیستی سرطان، مورد استفاده قرار می گیرند، واریانت های تک نوکلئوتیدی (SNVs) هستند. علاوه بر جهش هایی که در بافت تومور دیده می شود، در مایعات بدن یک بیمار سرطانی، ctDNA یا DNA در حال گردش یافت می شود که از مرگ سلول سرطانی ایجاد شده و همان تغییرات ژنومی تومور را نشان می دهد.
تغییرات اپی ژنتیکی باعث ایجاد تغییر در متیلاسیون DNA میشوند بدون اینکه روی توالی کدکننده DNA تاثیری بگذارند؛ اما می توانند ساختار و پایداری DNA را تحت تأثیر قرار داده و نقش مهمی در سرطان زایی ایفا کنند از آنجایی که تغییرات متیلاسیون DNA در مراحل اولیه تومورزایی رخ می دهد، بنابراین مطالعه ی تغییرات اپی ژنتیکی در سلول های سرطانی به عنوان بیومارکرهای زیستی بسیار موثر است.
امروزه با پیشرفت علوم ژنتیک و زیست شناسی مولکولی چندین تکنیک مولکولی توسعه یافته است که می توان بیومارکرهای سرطان را راحت تر و سریع تر تشخیص داد. از این تکنیک ها می توان به موارد زیر اشاره کرد:
FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) –
PCR & Real-time PCR –
Mass spectrometry –
Flow Cytometry –
Microarray –
IHC –
Elisa –