آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA یک اختلال ژنتیکی ارثی است، که در این اختلال ژنتیکی نورون های حرکتی که حرکت ماهیچه را کنترل می کنند از بین رفته و ماهیچه های اسکلتی ضعیف می شوند. این مشکل حرکتی در افراد و سنین مختلف دیده می شود. SMA بر اساس ویژگی های بالینی در ۴ نوع طبقه بندی می شود.
آتروفی عضلانی نخاعی نوع 0 :
قبل از تولد آشکار می شود و نادرترین و شدیدترین شکل این بیماری است. نوزادان مبتلا در رحم کمتر حرکت می کنند و در نتیجه آن ها اغلب با ناهنجاری های مفصلی به دنیا می آیند. آن ها در هنگام تولد ماهیچه های شدیدا ضعیفی دارند. ماهیچه های تنفسی آن ها بسیار ضعیف هستند و اغلب در دوران کودکی به خاطر نارسایی تنفسی زنده نمی مانند. برخی از نوزادان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع 0 نیز دارای نقایص قلبی هستند که از بدو تولد وجود دارند (مادرزادی).
آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۱ (که بیماری وردینگ – هوفمن نیز نامیده می شود)
شایع ترین شکل این اختلال است. این اختلال یک شکل شدید از اختلال با ضعف ماهیچه است که در هنگام تولد و یا در چند ماه اول زندگی آشکار می شود. اغلب کودکان مبتلا نمی توانند حرکات سر خود را کنترل کنند و یا بدون کمک بنشینند. کودکان با این نوع، مشکلات بلع دارند که می تواند منجر به اختلال تغذیه ای و رشد ضعیف شود. آن ها همچنین می توانند مشکلات تنفسی به خاطر ضعف ماهیچه های تنفسی داشته باشند بیشتر کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ا به خاطر نارسایی تنفسی در اوایل کودکی زنده نمی مانند.
خوشبختانه برای این نوع از SMA دو روش درمانی وجود دارد:
۱- ژن درمانی:
در این روش از داروی زولژنسما (Zolgensma) که شامل (یک وکتور ویروسی نوترکیب به نام (Adeno-associated virus (AAV است که ژن SM1 را با خود حمل می کند و به سلول های نخاعی می رساند) استفاده می شود. این سلول ها با دریافت ژن SM1 سالم به صورت تزریق وریدی از طریق (رگ به مدت ۶۰ دقیقه پروتئین SMN را تولید کرده و عملکرد نورون های حرکتی را بالا برده و در نتیجه شانس ادامه حیات آن ها بیشتر شود. البته باید توجه داشت که این روش فقط تا زمانی که کودک کمتر از دوسال سن دارد موثر است.
۲- داروی نوسی نِرسن (با نام تجاری اسپین رازا)
این دارو از طریق تزریق داخل کانال نخاعی، مستقیماً به دستگاه عصبی مرکزی وارد می شود و عملکرد رشته های عصبی نوزادان را ارتقا داده تولید پروتئین SMN بیشتر و طول عمر آن ها را بیشتر می کند.
آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲:
که بیماری دوبوویتز نیز نامیده می شود با ضعف عضلانی مشخص می شود که در کودکان بین ۶ تا ۱۲ ماه بروز می کند. کودکانی که از این نوع هستند می توانند بدون حمایت بنشینند، اگرچه ممکن است به کمک برای رسیدن به یک وضعیت نشسته نیاز داشته باشند. با این حال، با بدتر شدن ضعف عضلانی در دوران کودکی افراد مبتلا ممکن است برای نشستن نیاز به حمایت داشته باشند. افراد با آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ نم یتوانند بدون کمک دیگران بایستند یا راه بروند آن ها اغلب لرزش غیر ارادی در انگشتانشان دارند، ستون فقراتی که به پهلو خم می شود ، و ضعف عضلات تنفسی که می تواند تهدید کننده زندگی باشد. طول عمر افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ متفاوت است، اما بسیاری از افراد با این شرایط تا سنین ۲۰ تا ۳۰ سالگی زندگی می کنند.
آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳:
که بیماری کوگلبرگ – ولاندر نیز نامیده می شود معمولا باعث ضعف عضلانی بعد از دوران اولیه کودکی می شود. افراد با این شرایط می توانند بدون کمک دیگران بایستند و راه بروند اما با گذشت زمان، راه رفتن و بالا رفتن از پله ها ممکن است به طور فزاینده ای دشوار شود. بسیاری از افراد آسیب دیده به کمک ویلچر در مراحل بعدی زندگی نیاز دارند. افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ معمولا امید به زندگی نرمال دارند.
آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴:
نادر است و اغلب در اوایل بزرگسالی شروع می شود. افراد مبتلا معمولا ضعف عضلانی خفیف تا متوسط، لرزش و مشکلات تنفسی خفیف را تجربه می کنند افراد با آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ امید به زندگی طبیعی دارند.